ما هو تحليل MTHFR
يبحث هذا الاختبار عن الطفرات (التغييرات) في جين يسمى MTHFR. الجينات هي الوحدات الأساسية للوراثة التي تنتقل من والدتك وأبيك.
كل شخص لديه جيني MTHFR ، أحدهما موروث من والدتك والآخر من والدك. يمكن أن تحدث الطفرات في أحد جين MTHFR أو كليهما. هناك أنواع مختلفة من طفرات MTHFR. يبحث اختبار MTHFR عن اثنين من هذه الطفرات ، والمعروفة أيضًا باسم المتغيرات. تسمى متغيرات MTHFR C677T و A1298C.
يساعد جين MTHFR جسمك على تكسير مادة تسمى الهوموسيستين. Homocysteine هو نوع من الأحماض الأمينية ، وهي مادة كيميائية يستخدمها جسمك لصنع البروتينات. عادةً ما يقوم حمض الفوليك وفيتامينات ب الأخرى بتفكيك الهوموسيستين وتغييره إلى مواد أخرى يحتاجها جسمك. يجب أن يكون هناك القليل جدًا من الهوموسيستين في مجرى الدم.
إذا كان لديك طفرة MTHFR ، فقد لا يعمل جين MTHFR بشكل صحيح. قد يتسبب هذا في تراكم الكثير من الهوموسيستين في الدم ، مما يؤدي إلى مشاكل صحية مختلفة ، بما في ذلك:
بيلة هوموسيستينية ، وهو اضطراب يصيب العينين والمفاصل والقدرات المعرفية. يبدأ عادة في مرحلة الطفولة المبكرة.
زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والسكتة الدماغية وارتفاع ضغط الدم والجلطات الدموية
بالإضافة إلى ذلك ، فإن النساء المصابات بطفرات MTHFR لديهن مخاطر أعلى في إنجاب طفل مصاب بأحد العيوب الخلقية التالية:
السنسنة المشقوقة ، والمعروفة باسم عيب الأنبوب العصبي. هذه حالة لا تغلق فيها عظام العمود الفقري تمامًا حول الحبل الشوكي.
انعدام الدماغ ، نوع آخر من عيوب الأنبوب العصبي. في هذا الاضطراب ، قد تكون أجزاء من الدماغ و / أو الجمجمة مفقودة أو مشوهة.
يمكنك تقليل مستويات الهوموسيستين عن طريق تناول حمض الفوليك أو فيتامينات ب الأخرى يمكن تناولها كمكملات أو إضافتها من خلال التغييرات الغذائية. إذا كنت بحاجة إلى تناول حمض الفوليك أو فيتامينات ب أخرى ، فسوف يوصي مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بالخيار الأفضل لك.
أسماء أخرى: تحليل الهوموسيستين الكلي للبلازما ، تحليل طفرات الحمض النووي للميثيلين تتراهيدروفولات
ما هو استخدامه؟
يستخدم هذا الاختبار لمعرفة ما إذا كان لديك طفرة من طفرتين في MTHFR: C677T و A1298C. غالبًا ما يتم استخدامه بعد أن أظهرت اختبارات أخرى أن لديك مستويات أعلى من الهوموسيستين في الدم. يمكن لحالات مثل ارتفاع الكوليسترول وأمراض الغدة الدرقية وأوجه القصور الغذائية أن ترفع مستويات الهوموسيستين. سيؤكد اختبار MTHFR ما إذا كانت المستويات المرتفعة ناتجة عن طفرة جينية.
على الرغم من أن طفرة MTHFR تزيد من مخاطر الإصابة بعيوب خلقية ، إلا أنه لا يوصى بإجراء الاختبار عادةً للنساء الحوامل. يمكن أن يؤدي تناول مكملات حمض الفوليك أثناء الحمل إلى تقليل مخاطر العيوب الخلقية في الأنبوب العصبي بشكل كبير. لذلك يتم تشجيع معظم النساء الحوامل على تناول حمض الفوليك ، سواء كان لديهن طفرة MTHFR أم لا.
ماذا يحدث أثناء اختبار طفرة MTHFR؟
تعرف على سعر تحليل MTHFR من أخصائي الرعاية الصحية سيأخذ عينة دم من وريد في ذراعك باستخدام إبرة صغيرة. بعد إدخال الإبرة ، سيتم جمع كمية صغيرة من الدم في أنبوب اختبار أو قنينة. قد تشعر بلسعة صغيرة عندما تدخل الإبرة أو تخرج. يستغرق هذا عادة أقل من خمس دقائق.
لماذا نحتاج إلى اختبار طفرة MTHFR؟
قد تحتاج إلى هذا الاختبار إذا:
كان لديك اختبار دم أظهر مستويات أعلى من الطبيعي من الهوموسيستين
تم تشخيص إصابة أحد الأقارب بطفرة MTHFR
لديك أنت و / أو أفراد أسرتك المقربون تاريخ من أمراض القلب المبكرة أو اضطرابات الأوعية الدموية
قد يخضع طفلك الجديد أيضًا لاختبار MTHFR كجزء من الفحص الروتيني لحديثي الولادة. فحص حديثي الولادة هو فحص دم بسيط يتحقق من مجموعة متنوعة من الأمراض الخطيرة.
هل سأحتاج إلى فعل أي شيء للاستعداد للاختبار؟
لا تحتاج إلى أي استعدادات خاصة لاختبار طفرة MTHFR.
تعليقات
إرسال تعليق